Sindromul Alport – panel 6 gene

Denumiri: Alport, COL4A3 COL4A4 COL4A5, nefrită ereditară, hematurie familială genetic

Panel genetic care analizează genele asociate sindromului Alport, o boală ereditară a membranei filtrante a rinichiului. Poate cauza sânge în urină, pierdere progresivă a funcției renale, hipoacuzie și modificări oculare. Include genele colagenului de tip IV și alte gene înrudite.

Interval de referințăFără variante patogene identificate în genele analizate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN din sânge total)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hematurie persistentă de cauză neclarificată, proteine în urină, boală renală cronică la persoane tinere, hipoacuzie asociată cu boală renală, istoric familial, rezultate neclare la biopsie renală.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de nefrologie sau genetică medicală și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variantă patogenă care confirmă diagnosticul și ajută la stabilirea modului de transmitere (legat de X, recesiv sau dominant) și la testarea rudelor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o variantă în aceste 6 gene. Nu exclude complet o boală renală ereditară; pot fi necesare alte teste genetice sau investigații renale.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Sindromul Alport - panel de 6 gene - PLUS (KI1101)	3312 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.