Sindrom Angelman – deleții-duplicații gena UBE3A
Denumiri: Angelman deleții UBE3A, UBE3A MLPA, deleție 15q11-q13
Test genetic care depistează pierderi sau dubluri de segmente din gena UBE3A (cromozomul 15), nevăzute la secvențierea obișnuită. Completează analiza prin secvențiere în diagnosticul sindromului Angelman.
Când se recomandă
Suspiciune clinică de sindrom Angelman (întârziere de dezvoltare, lipsa vorbirii, convulsii, ataxie), după un test de metilare normal sau ca pas complementar secvențierii UBE3A.
Pregătire
Nu necesită post sau pregătire specială. Este indicat consiliere genetică și consimțământ informat.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a evidențiat o deleție sau duplicație în UBE3A, ceea ce sprijină diagnosticul. Semnificația și riscul pentru familie se discută cu medicul genetician.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în UBE3A. Nu exclude sindromul, care poate fi cauzat de mutații punctiforme sau de alte mecanisme genetice.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Sindrom Angelman, deleții-duplicații, gena UBE3A | 1708 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.