Analize / Genetică

Sindrom Angelman – secvențiere gena UBE3A

Denumiri: Angelman UBE3A, secvențiere UBE3A, sindrom Angelman genetic

Test genetic care citește secvența genei UBE3A, aflată pe cromozomul 15, pentru a depista mutații punctiforme. Variantele patogene ale copiei materne a acestei gene determină sindromul Angelman, o tulburare de neurodezvoltare.

Când se recomandă

Copil cu întârziere severă în dezvoltare, lipsa vorbirii, convulsii, mers nesigur și dispoziție veselă, când testele de metilare și cele pentru deleție au fost normale. Poate fi cerut și pentru testarea familială.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consult de genetică înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în UBE3A, care susține diagnosticul de sindrom Angelman. Interpretarea exactă și riscul de recurență în familie se stabilesc de medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în secvența UBE3A. Diagnosticul nu este complet exclus, pentru că boala poate avea alte mecanisme (deleție, disomie uniparentală, defect de metilare).

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.