Sindrom Bardet-Biedl – panel 21 gene

Denumiri: Bardet-Biedl, BBS panel, panel genetic BBS, ciliopatie Bardet-Biedl

Panel genetic care analizează 21 de gene asociate sindromului Bardet-Biedl, o boală rară moștenită recesiv, din grupul ciliopatiilor. Boala afectează vederea, rinichii, greutatea și dezvoltarea.

Interval de referințăNegativ (fără variante patogene în genele analizate)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Degenerescență retiniană cu pierdere de vedere, obezitate din copilărie, degete suplimentare (polidactilie), probleme renale, dificultăți de învățare sau suspiciune clinică de sindrom Bardet-Biedl.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consult de genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene în una dintre gene, de regulă pe ambele copii, ceea ce confirmă diagnosticul. Părinții sunt de obicei purtători sănătoși, iar riscul de recurență se discută în consiliere genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au depistat variante patogene în genele testate. Nu exclude complet diagnosticul, deoarece există și alte gene sau variante care nu sunt acoperite de panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Sindrom Bardet-Biedl - panel 21 gene	4787 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.