Analize / Genetică

Sindrom Blau – secvențiere gena NOD2

Denumiri: Blau NOD2, NOD2 secvențiere, sarcoidoză cu debut precoce, artrită granulomatoasă pediatrică

Test genetic care citește gena NOD2, implicată în răspunsul imun înnăscut. Mutațiile care activează excesiv gena produc sindromul Blau, o boală inflamatorie rară, moștenită dominant, cu artrită, afectare cutanată și inflamație oculară.

Când se recomandă

Copil sau adult cu inflamații articulare repetate, erupții pe piele, uveită (inflamație a ochiului) și granuloame la biopsie, mai ales cu istoric familial similar.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consult de genetică sau de reumatologie și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în NOD2 asociată sindromului Blau, ceea ce confirmă diagnosticul. Boala se transmite autosomal dominant, deci riscul pentru rude se discută în consiliere genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă cunoscută în NOD2. Nu exclude complet diagnosticul și nu infirmă alte boli inflamatorii. Unele variante din NOD2 doar cresc riscul bolii Crohn și nu sunt cauza sindromului Blau.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.