Sindrom Borjeson-Forssman-Lehmann – secvențierea genei PHF6

Denumiri: BFLS, Börjeson-Forssman-Lehmann, PHF6 secvențiere

Test genetic care analizează gena PHF6, de pe cromozomul X, implicată în sindromul Borjeson-Forssman-Lehmann. Este o boală rară, cu dizabilitate intelectuală, obezitate, hipogonadism și trăsături faciale caracteristice.

Interval de referințăNegativ (fără variante patogene în gena PHF6)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Băiat sau bărbat cu dizabilitate intelectuală, întârziere în dezvoltare, obezitate, organe genitale mici și trăsături faciale specifice, ori caz similar în familie pe linie maternă.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în PHF6, ceea ce confirmă diagnosticul. Boala se transmite X-linkat, deci mama poate fi purtătoare; riscul pentru familie se stabilește de medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în PHF6. Nu exclude complet boala (de exemplu deleții mari, nedetectate prin secvențiere) și nu elimină alte cauze de dizabilitate intelectuală.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Sindrom Borjeson-Forssman-Lehmann - secvențierea genei PHF6	2330 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.