Analize / Genetică

Sindrom Brooke-Spiegler – gena CYLD

Denumiri: Brooke-Spiegler CYLD, CYLD, cilindroame familiale, tricoepitelioame familiale

Test genetic pentru gena CYLD, un gen supresor tumoral. Mutațiile ei produc sindromul Brooke-Spiegler, caracterizat prin tumori benigne ale anexelor pielii (cilindroame, spiradenoame, tricoepitelioame), mai ales pe față și scalp.

Când se recomandă

Tumori cutanate benigne multiple apărute de tineri, mai ales pe cap și gât, sau istoric familial de astfel de tumori. Poate fi cerut și pentru testarea rudelor unui pacient diagnosticat.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consult de genetică sau dermatologie și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în CYLD, ceea ce confirmă diagnosticul. Se transmite autosomal dominant, iar medicul va recomanda urmărire dermatologică periodică și consiliere pentru familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o variantă patogenă în CYLD. Nu exclude complet diagnosticul clinic, iar tumorile se evaluează în continuare dermatologic.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.