Analize / Genetică

Sindrom Dravet - gena SCN1A

Denumiri: gena SCN1A, epilepsie mioclonică severă a sugarului, Dravet, secvențiere SCN1A

Test genetic care analizează gena SCN1A, a cărei modificare este cauza cea mai frecventă a sindromului Dravet, o formă severă de epilepsie cu debut în primul an de viață. Varianta PLUS poate include și analiza delețiilor sau duplicațiilor mari.

Când se recomandă

La copii cu crize convulsive prelungite, adesea declanșate de febră, începute în primul an de viață, urmate de alte tipuri de crize și de întârziere în dezvoltare; pentru confirmarea diagnosticului și pentru consiliere genetică în familie.

Pregătire

Nu necesită post. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test și, de obicei, consimțământ informat; la minori consimte părintele sau tutorele.

Valori crescute

Rezultat pozitiv (variantă patogenă identificată): confirmă sau susține diagnosticul de sindrom Dravet. Majoritatea variantelor apar de novo, adică nu sunt moștenite, dar este util un consult de genetică pentru riscul în familie și pentru conduita terapeutică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă. Nu exclude complet diagnosticul clinic, deoarece pot exista variante nedetectate prin metoda folosită sau alte gene implicate; neurologul și geneticianul decid pașii următori.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.