Analize / Genetică

Testare genetică sindrom Dubin-Johnson (gena ABCC2)

Denumiri: Dubin-Johnson, secvențiere ABCC2, gena ABCC2, hiperbilirubinemie conjugată ereditară

Testul analizează gena ABCC2, implicată în eliminarea bilirubinei conjugate din ficat în bilă. Mutațiile în ambele copii ale genei cauzează sindromul Dubin-Johnson, o afecțiune ereditară rară și în general benignă. Se face o singură dată în viață.

Când se recomandă

Icter ușor sau bilirubină directă (conjugată) crescută persistent, în condițiile în care testele hepatice și ecografia sunt normale, sau antecedente familiale; la recomandarea medicului.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială; nu este nevoie să fiți pe nemâncate.

Valori crescute

Găsirea a două variante patogene (câte una pe fiecare copie a genei) confirmă sindromul Dubin-Johnson. Boala nu necesită de obicei tratament și nu scade speranța de viață, dar poate provoca icter episodic, mai ales în sarcină sau la luarea unor medicamente. O singură variantă înseamnă de obicei purtător sănătos.

Valori scăzute

Absența variantelor patogene face sindromul Dubin-Johnson puțin probabil, dar nu exclude alte cauze de bilirubină crescută sau variante neacoperite de metoda folosită. Medicul poate recomanda alte investigații.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.