Analize / Genetică

Sindrom Gilbert - testare genetică (promotor UGT1A1)

Denumiri: sindrom Gilbert, boala Gilbert, Gilbert-Meulengracht, UGT1A1, TA repeats UGT1A1

Testul analizează promotorul genei UGT1A1, care produce enzima ce prelucrează bilirubina în ficat. O variantă cu repetiții în plus ale secvenței TA scade activitatea enzimei și duce la sindromul Gilbert.

Când se recomandă

La persoane cu bilirubină indirectă ușor crescută și teste hepatice normale, mai ales dacă icterul apare la post, stres sau boală, sau când este nevoie de confirmare genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Testul nu este influențat de dietă sau medicamente.

Valori crescute

Prezența variantei (TA)7 în două copii confirmă sindromul Gilbert, o stare benignă și frecventă (în care ficatul funcționează normal, iar bilirubina crește ușor, cu îngălbenire trecătoare a pielii sau a ochilor). Varianta poate influența și metabolizarea unor medicamente; medicul trebuie să știe rezultatul.

Valori scăzute

Genotipul normal (TA)6/(TA)6 nu susține sindromul Gilbert prin această variantă, deci creșterea bilirubinei are probabil alte cauze. Purtătorii cu o singură copie a variantei (heterozigoți) au de obicei bilirubină normală.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.