Sindromul Joubert – panel complex 36 gene (secvențiere și deleții/duplicații)

Denumiri: Joubert, sindrom Joubert genetic, ciliopatie, semnul dintelui molar

Panel genetic pentru sindromul Joubert și boli înrudite, un grup de afecțiuni rare ale cililor celulari (ciliopatii). Se asociază cu o malformație specifică a cerebelului și trunchiului cerebral («semnul dintelui molar» la RMN). Analizează 36 de gene.

Interval de referințăFără variante patogene identificate în genele analizate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN din sânge total)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hipotonie la sugar, tulburări de respirație la naștere, mișcări anormale ale ochilor, ataxie, întârziere de dezvoltare, imagistică cerebrală sugestivă, uneori asociate cu probleme renale, oculare sau hepatice.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de neurologie pediatrică sau genetică și consimțământul părinților.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variante patogene care confirmă diagnosticul. Moștenirea este, de regulă, recesivă, iar consilierea genetică explică riscul pentru viitoare sarcini și necesitatea monitorizării rinichilor, ochilor și ficatului.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză genetică în aceste gene; nu exclude complet diagnosticul, care rămâne clinic și imagistic.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Sindromul Joubert - panel complex de 36 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (KI1001)	4140 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.