Analize / Genetică

Sindromul Kabuki – panel 9 gene (MA0901)

Denumiri: sindrom Kabuki, KMT2D, KDM6A, test genetic Kabuki

Test genetic care analizează 9 gene implicate în sindromul Kabuki, în special KMT2D și KDM6A. Sindromul este o boală rară de dezvoltare, cu trăsături faciale caracteristice, hipotonie, întârziere de dezvoltare și uneori malformații de inimă sau rinichi.

Când se recomandă

Copii sau adulți cu trăsături sugestive, întârziere de dezvoltare, hipotonie, malformații asociate, la recomandarea medicului genetician sau pediatru. Se poate face și pentru confirmarea diagnosticului în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte de recoltare și semnarea consimțământului informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă într-una dintre gene, ceea ce susține diagnosticul de sindrom Kabuki. Interpretarea se face de medicul genetician, împreună cu tabloul clinic.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele testate. Acest lucru nu exclude complet sindromul, deoarece pot exista modificări neacoperite de panel sau alte cauze genetice.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.