Sindromul Liddle – panel 2 gene SCNN1B, SCNN1G (CA1401)

Denumiri: sindrom Liddle, SCNN1B, SCNN1G, pseudohiperaldosteronism

Test genetic pentru două gene ale canalului de sodiu din rinichi (ENaC). Variantele patogene duc la reabsorbție excesivă de sodiu și la hipertensiune de tip ereditar, uneori cu potasiu scăzut în sânge.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (test genetic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hipertensiune apărută la vârstă tânără, cu istoric familial, potasiu scăzut, renină și aldosteron scăzute, sau lipsa răspunsului la tratamentul obișnuit al hipertensiunii.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă confirmă sindromul Liddle, o formă monogenică de hipertensiune. Diagnosticul schimbă abordarea terapeutică stabilită de medic și permite testarea rudelor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în cele două gene. Nu se exclud alte cauze genetice (de exemplu gena SCNN1A, neinclusă) sau alte tipuri de hipertensiune.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Sindromul Liddle - panel 2 gene (SCNN1B, SCNN1G) - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1401)	3312 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.