Cancer colorectal ereditar non-polipozic – deleții/duplicații gena PMS2

Denumiri: sindrom Lynch PMS2, MLPA PMS2, HNPCC PMS2, deleții duplicații PMS2

Test genetic (de obicei MLPA) care caută pierderi sau dublări de segmente din gena PMS2, implicată în sindromul Lynch. Acest sindrom crește riscul de cancer colorectal și de alte cancere.

Interval de referințăFără deleții sau duplicații patogenice

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Antecedente familiale de cancer colorectal sau de endometru la vârstă tânără, tumori cu deficit de reparare a ADN-ului, la recomandarea medicului oncolog sau geneticii medicale.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test.

Valori crescute

Identificarea unei deleții sau duplicații patogenice confirmă sindromul Lynch; se discută supravegherea și testarea rudelor.

Valori scăzute

Dacă nu se găsesc modificări, nu se exclude complet sindromul Lynch; pot exista alte variante în PMS2 sau în alte gene, evaluate prin teste complementare.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Cancer colorectal ereditar non-polipozic - deleții/duplicații gena PMS2	1442 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.