Sindromul nefrotic – panel complex 96 gene (KI0401)

Denumiri: sindrom nefrotic genetic, NPHS1, NPHS2, WT1, panel nefrotic

Panel genetic extins care analizează 96 de gene asociate cu forme ereditare de sindrom nefrotic, adică pierdere mare de proteine prin urină. Include gene ale podocitelor, celulele filtrului renal, precum NPHS1, NPHS2 și WT1.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (test genetic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Sindrom nefrotic congenital sau apărut în copilărie, forme care nu răspund la tratamentul cortizonic, istoric familial de boală renală, înainte de transplant renal, la recomandarea nefrologului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă, ceea ce sugerează o cauză genetică a bolii. Poate influența prognosticul și deciziile de tratament, inclusiv riscul de recidivă după transplant.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză genetică în genele testate. Nu exclude complet o cauză ereditară, iar boala poate avea origine imunologică sau alta.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Sindromul nefrotic - panel complex de 96 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (KI0401)	4140 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.