Sindromul Noonan – panel complex 36 gene (CA0501)

Denumiri: sindrom Noonan, PTPN11, RASopatii, test genetic Noonan

Panel genetic care analizează 36 de gene din calea RAS-MAPK, implicate în sindromul Noonan și în boli înrudite (RASopatii). Sindromul poate include talie mică, trăsături faciale specifice, malformații de inimă (de exemplu stenoză pulmonară, cardiomiopatie) și tulburări de coagulare.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (test genetic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Copii sau adulți cu trăsături sugestive, boli cardiace congenitale, talie mică, întârziere de dezvoltare, la recomandarea geneticianului, pediatrului sau cardiologului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă confirmă diagnosticul de sindrom Noonan sau de RASopatie înrudită. Permite urmărirea medicală țintită (inimă, creștere, coagulare) și testarea rudelor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele testate. Diagnosticul clinic poate rămâne posibil, deoarece o parte dintre cazuri nu au o cauză identificată prin panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Sindromul Noonan - panel complex de 36 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0501)	3933 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.