Sindromul Pendred – panel 3 gene FOXI1, KCNJ10, SLC26A4 (EA0301)

Denumiri: sindrom Pendred, SLC26A4, hipoacuzie genetică, DFNB4

Test genetic pentru trei gene asociate cu sindromul Pendred și cu pierderea ereditară a auzului cu dilatarea apeductului vestibular. Sindromul asociază surditate neurosenzorială cu gușă (afectarea tiroidei) la unii pacienți. În lista primită denumirea apare scrisă Pandred.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (test genetic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hipoacuzie sau surditate neurosenzorială la copil sau adult tânăr, anomalii ale urechii interne la RMN sau CT, gușă asociată, istoric familial. Se recomandă la indicația ORL sau a geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variante patogene la ambele copii ale genei (boală recesivă) susțin diagnosticul. Se confirmă o cauză genetică a hipoacuziei, iar medicul poate recomanda urmărire audiologică și tiroidiană.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în cele trei gene. Hipoacuzia poate avea alte cauze genetice sau dobândite, neacoperite de acest panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Sindromul Pandred - panel de 3 gene FOXI1,KCNJ10,SLC26A4 - PLUS (EA0301)	3312 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.