Analize / Genetică

Sindrom Rett – testare genetică MECP2

Denumiri: gena MECP2, sindrom Rett, secvențiere MECP2, test genetic Rett

Analizează gena MECP2, ale cărei mutații cauzează cele mai multe cazuri de sindrom Rett, o tulburare neurologică a dezvoltării care afectează mai ales fetele. Testul ajută la confirmarea diagnosticului pus pe baza semnelor clinice.

Când se recomandă

Fetiță care după o dezvoltare inițială aparent normală pierde abilități de mână sau de vorbire, are mișcări stereotipe ale mâinilor, încetinirea creșterii capului, tulburări de mers sau crize epileptice; uneori și la băieți cu encefalopatie severă; testare familială.

Pregătire

Nu necesită post. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene în MECP2 confirmă diagnosticul genetic în prezența semnelor clinice. De cele mai multe ori mutația apare nou la copil, dar medicul genetician poate recomanda teste pentru părinți și discută riscul pentru viitoare sarcini.

Valori scăzute

Absența variantelor patogene nu exclude sindromul Rett: un mic procent de cazuri are mutații neidentificate prin secvențiere sau alte gene implicate, iar diagnosticul rămâne clinic. Medicul poate recomanda analize suplimentare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.