Sindromul Stickler – panel 8 gene (OP1501)

Denumiri: sindrom Stickler, COL2A1, COL11A1, artro-oftalmopatie ereditară

Test genetic care analizează 8 gene implicate în sindromul Stickler, o boală ereditară a țesutului conjunctiv (colagen). Poate afecta ochii (miopie severă, dezlipire de retină), auzul, articulațiile și fața (de exemplu, palat despicat).

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (test genetic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Miopie severă la vârstă mică, dezlipire de retină, hipoacuzie, anomalii ale palatului, hipermobilitate articulară sau istoric familial, la recomandarea oftalmologului sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă confirmă sindromul Stickler. Diagnosticul este important pentru urmărirea periodică a ochilor, deoarece riscul de dezlipire de retină poate fi crescut, și pentru testarea rudelor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele testate. Nu exclude complet diagnosticul, deoarece pot exista variante neidentificate de panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Sindromul Stickler - panel de 8 gene - PLUS (OP1501)	3312 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.