Analize / Genetică

Sindrom Turner în mozaic (FISH)

Denumiri: mozaicism monosomie X, Turner mozaic, FISH cromozom X, 45,X/46,XX

Test genetic care numără cromozomii X și Y direct în celule, cu sonde fluorescente. Poate depista o populație de celule cu un singur cromozom X, prezentă doar la o parte dintre celulele organismului (mozaic), care uneori nu se vede la un cariotip obișnuit.

Când se recomandă

Suspiciune de sindrom Turner cu cariotip normal sau neclar, talie mică, pubertate absentă sau întârziată, menopauză precoce, infertilitate sau confirmarea unui mozaic găsit la cariotip.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Spuneți dacă ați avut transfuzii de sânge recente și aduceți rezultatele genetice anterioare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: există o proporție de celule cu monosomie X, ceea ce susține diagnosticul de sindrom Turner în mozaic. Proporția găsită nu prezice întotdeauna severitatea. Interpretarea se face de medicul genetician împreună cu cariotipul și examenul clinic.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o linie celulară cu monosomie X în celulele numărate. Un mozaic cu proporție foarte mică nu poate fi exclus complet, deoarece se analizează un număr limitat de celule.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.