Analize / Genetică

Sindrom Usher tipul III A, secvențierea genei CLRN1

Denumiri: Usher tip 3A, gena CLRN1, surditate și retinită pigmentară, secvențiere CLRN1

Citește secvența genei CLRN1, la care modificările cauzează sindromul Usher tip III A. Boala asociază pierderea progresivă a auzului cu retinită pigmentară, care duce treptat la scăderea vederii, uneori cu probleme de echilibru.

Când se recomandă

Scădere a auzului asociată cu pierderea vederii (în special vederea nocturnă și câmpul vizual), istoric familial de sindrom Usher, testare de confirmare sau testare a rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandat consilierea genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogenice în gena CLRN1. Boala se transmite autosomal recesiv, deci diagnosticul presupune de regulă modificări în ambele copii ale genei. Persoanele cu o singură variantă sunt purtătoare și de obicei nu au boala.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în regiunile analizate. Nu exclude alte tipuri de sindrom Usher sau alte gene implicate, iar medicul poate recomanda un panel mai larg.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.