Sindrom Usher – panel complex 21 gene (secvențiere și deleții/duplicații)

Denumiri: Usher, sindrom Usher genetic, surditate și retinită pigmentară, USH2A MYO7A

Panel genetic pentru sindromul Usher și afecțiuni înrudite, în care apar împreună pierderea auzului și scăderea progresivă a vederii prin retinită pigmentară. Analizează 21 de gene prin secvențiere și căutarea delețiilor sau duplicațiilor.

Interval de referințăFără variante patogene identificate în genele analizate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN din sânge total)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hipoacuzie sau surditate congenitală asociată cu tulburări de vedere nocturnă sau îngustarea câmpului vizual, istoric familial, confirmarea diagnosticului și tipului de sindrom Usher.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală, ORL sau oftalmologie și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variante patogene în gene asociate Usher, care confirmă diagnosticul și permit stabilirea tipului (1, 2 sau 3). Moștenirea este în general recesivă, cu implicații pentru familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o cauză genetică în aceste gene; nu exclude complet diagnosticul clinic sau alte forme genetice neacoperite de panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Sindrom Usher - panel complex 21 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (OP1101)	3416 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.