Analize / Genetică

Sindrom VACTERL, mutația A3243G, gena MT-TL1

Denumiri: mutația mitocondrială A3243G, m.3243A>G, MT-TL1, MELAS A3243G

Caută o modificare punctuală în ADN-ul mitocondrial, în gena MT-TL1. Aceeași variantă este cunoscută în boli mitocondriale (MELAS, diabet cu surditate) și a fost descrisă în unele cazuri cu malformații de tip VACTERL, un grup de anomalii vertebrale, anale, cardiace, esofagiene, renale și de membre.

Când se recomandă

Malformații de tip VACTERL însoțite de semne sugestive pentru boală mitocondrială, diabet cu surditate, accidente vasculare cerebrale la vârstă tânără sau istoric familial pe linie maternă.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică.

Valori crescute

Mutație detectată: apare adesea în heteroplasmie, adică doar într-o parte din copiile ADN mitocondrial, iar proporția variază între țesuturi și poate scădea în sânge cu vârsta. Se transmite pe linie maternă, iar severitatea nu poate fi prezisă doar din rezultat.

Valori scăzute

Mutația nu a fost detectată în sânge. Un nivel foarte mic sau o prezență limitată la alte țesuturi nu poate fi exclus complet, iar alte cauze genetice ale VACTERL rămân posibile.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.