Analize / Genetică

Sindrom von Hippel-Lindau – testare genetică (gena VHL)

Denumiri: VHL, gena VHL, boala von Hippel-Lindau, secvențiere VHL

Test genetic care analizează gena VHL, un supresor tumoral. Variantele patogene cresc riscul de tumori și chisturi în mai multe organe: retină, cerebel și măduva spinării, rinichi, glande suprarenale, pancreas.

Când se recomandă

Hemangioblastoame, carcinom renal cu celule clare la vârstă tânără sau multiplu, feocromocitom, antecedente familiale; testarea rudelor când mutația familiei este cunoscută.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar la unele laboratoare analiza include și căutarea delețiilor, de aceea întrebați ce metodă se folosește.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variantă patogenă în gena VHL; confirmă sindromul și impune urmărire medicală periodică și testarea rudelor. Boala se transmite autozomal dominant.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante, ceea ce scade mult probabilitatea bolii. Dacă s-a făcut doar secvențiere, nu se exclud complet deleții mari sau mozaicismul.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.