Analize / Genetică

Sindrom Von Hippel-Lindau (gena VHL) – deleții-duplicații

Denumiri: VHL, boala Von Hippel-Lindau, MLPA VHL, gena VHL deleții

Verifică dacă lipsesc sau sunt în plus porțiuni întregi (exoni) din gena VHL, de obicei prin metoda MLPA. Modificările genei predispun la tumori și chisturi în mai multe organe: retină, creier și măduvă, rinichi, pancreas, suprarenale.

Când se recomandă

Hemangioblastoame, carcinom renal la vârstă tânără sau multiplu, feocromocitom, istoric familial, sau când secvențierea genei VHL nu a găsit nicio variantă.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau duplicație în VHL, ceea ce confirmă predispoziția ereditară (transmitere autosomal dominantă). Urmează supraveghere medicală periodică stabilită de specialist, iar rudele pot fi testate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații. Nu exclude mutațiile punctiforme în VHL, care se depistează prin secvențiere.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.