Sindromul Waardenburg – panel 7 gene (EA0101)

Denumiri: sindrom Waardenburg, PAX3, MITF, SOX10, hipoacuzie cu anomalii de pigmentare

Test genetic pentru 7 gene asociate cu sindromul Waardenburg, care combină pierderea auzului cu modificări de pigmentare: șuviță albă de păr, ochi de culori diferite sau albaștri, pete pe piele. Unele forme pot include și probleme intestinale sau neurologice.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (test genetic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hipoacuzie neurosenzorială cu anomalii de pigmentare, ochi de culori diferite, șuviță albă, istoric familial, la indicația geneticianului sau ORL.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă confirmă sindromul Waardenburg și tipul său, ceea ce ajută la estimarea riscului în familie și la stabilirea urmăririi medicale.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele testate. Nu exclude complet sindromul, existând și alte gene sau tipuri de modificări neacoperite.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Sindromul Waardenburg -panel 7 gene - PLUS(EA0101)	3312 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.