Analize / Genetică

Sindrom Williams-Beuren – deleții-duplicații gena ELN

Denumiri: sindrom Williams, microdeleția 7q11.23, gena ELN, MLPA Williams

Detectează pierderea unei porțiuni din cromozomul 7 (regiunea 7q11.23), care include gena ELN pentru elastină. Sindromul Williams-Beuren se manifestă prin afectare cardiovasculară (în special stenoză aortică supravalvulară), trăsături faciale caracteristice, întârziere de dezvoltare și un profil comportamental specific.

Când se recomandă

Suspiciune clinică la copil (malformații cardiace, aspect facial, întârziere psihomotorie) sau stenoză aortică supravalvulară izolată, ori confirmarea unui rezultat genetic anterior.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv (deleție): confirmă sindromul Williams-Beuren sau afectarea genei ELN. O deleție restrânsă doar la ELN poate da forma izolată de stenoză aortică supravalvulară. O duplicație este o altă situație, interpretată de geneticianul medical.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit modificare în regiunea analizată. Nu exclude complet alte cauze genetice, mai ales dacă simptomele sunt tipice.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.