Sindromul X fragil (testare număr repetiții CGG, gena FMR1)

Denumiri: X fragil, FMR1, repetiții CGG, test genetic X fragil, fragile X

Testul numără repetițiile tripletului CGG din gena FMR1, de pe cromozomul X. Un număr foarte mare de repetiții blochează funcționarea genei și duce la sindromul X fragil, cea mai frecventă cauză ereditară de deficit intelectual.

Interval de referințăNormal: aprox. 5–44 repetiții; zonă intermediară: 45–54; premutație: 55–200; mutație completă: peste 200

ProbăSânge recoltat pe EDTA (ADN)

Unitatenumăr repetiții CGG

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Verifică-ți valoarea

Valoarea ta (număr repetiții CGG)

544

Intervalul folosit e orientativ (Normal: aprox. 5–44 repetiții; zonă intermediară: 45–54; premutație: 55–200; mutație completă: peste 200). Compară întotdeauna cu intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Întârziere în dezvoltarea limbajului sau intelectuală, tulburări din spectrul autist, antecedente familiale de X fragil sau de deficit intelectual, insuficiență ovariană prematură, tremor și ataxie după 50 de ani (FXTAS).

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. De regulă se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Peste 200 de repetiții (mutație completă) corespunde sindromului X fragil. Între 55 și 200 (premutație) persoana nu are de obicei sindromul, dar poate transmite o expansiune mai mare descendenților și are risc de insuficiență ovariană prematură sau de FXTAS. Zona 45–54 este intermediară, cu risc mic.

Valori scăzute

Un număr normal de repetiții (sub 45) exclude sindromul X fragil cauzat de expansiunea CGG. Metodele diferă (PCR sau Southern Blot), iar raportul laboratorului precizează tipul de testare.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț808 lei · Bioclinica

Preț mediu1351 lei

Laboratoare3

Laborator	Preț
Bioclinicacel mai ieftin Sindrom X fragil - studiul molecular (TP-PCR) al genei FRM1	808 lei	Vezi ↗
Synevo Sindromul X fragil (testare număr repetiții CGG)	1585 lei	Vezi ↗
MedLife Sindromul X fragil (testare numar repetitii CGG)	1660 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.