Analize / Genetică

Scleroză laterală amiotrofică (SLA) – panel genetic 35 de gene (secvențiere + deleții/duplicații)

Denumiri: SLA genetic, ALS panel genetic, boala neuronului motor genetic, SOD1 TARDBP FUS

Testul analizează simultan 35 de gene asociate cu scleroza laterală amiotrofică și cu alte boli ale neuronului motor, prin secvențiere de nouă generație și detectarea delețiilor sau duplicațiilor. Caută cauza genetică a bolii, în special în formele familiale sau cu debut precoce.

Când se recomandă

La persoane cu diagnostic clinic de SLA sau de boală de neuron motor, mai ales dacă există mai multe cazuri în familie sau debutul este tânăr. Se face și pentru clarificarea riscului la rude, după consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar consimțământul informat este obligatoriu.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenică sau probabil patogenică într-una dintre gene (de exemplu SOD1, TARDBP, FUS), ceea ce susține cauza genetică a bolii. Medicul genetician explică semnificația pentru pacient și pentru rudele apropiate. Uneori apar variante de semnificație incertă, care nu pot fi folosite pentru decizii.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o variantă cauzatoare în genele testate. Nu exclude originea genetică, deoarece pot exista variante în gene neincluse în panel sau tipuri de modificări greu de detectat prin această metodă (de exemplu expansiunea C9orf72, care se testează de obicei separat).

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.