Analize / Genetică

Scleroză laterală amiotrofică - gena SOD1

Denumiri: SLA, SOD1, ALS, boala neuronului motor, scleroză laterală amiotrofică familială

Analizează gena SOD1 (superoxid dismutaza 1), în care anumite variante pot provoca scleroza laterală amiotrofică (SLA), o boală care afectează neuronii motori. Este una dintre genele cunoscute în formele familiale ale bolii.

Când se recomandă

Persoane cu SLA, mai ales cu istoric familial; rude ale unui pacient cu variantă SOD1 cunoscută; la recomandarea neurologului sau geneticianului, după consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, deoarece rezultatul poate avea implicații pentru familie.

Valori crescute

Pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă în SOD1, ceea ce susține o formă genetică de SLA și poate fi transmisă rudelor. Unele variante au semnificație incerte; interpretarea o face geneticianul.

Valori scăzute

Negativ: nu s-a găsit o variantă în SOD1. Nu exclude SLA, care poate fi sporadică sau cauzată de alte gene (de exemplu C9orf72, TARDBP, FUS).

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.