SLC3A1 (genă) – secvențiere

Denumiri: cistinurie tip A, gena SLC3A1, gena rBAT, secvențiere SLC3A1

Analizează secvența genei SLC3A1, implicată în transportul aminoacizilor (cistină, lizină, arginină, ornitină) la nivelul rinichiului. Modificările ei cauzează cistinuria, boală în care cistina se elimină în exces și poate forma calculi urinari.

Interval de referințăFără variante patogenice în gena SLC3A1

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Calculi renali de cistină sau calculi la vârstă tânără, cistinurie la analiza de urină, istoric familial, confirmarea diagnosticului sau testarea rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică.

Valori crescute

Variante patogenice detectate: susțin diagnosticul de cistinurie. Boala se transmite de obicei autosomal recesiv, deci sunt necesare modificări în ambele copii ale genei. Purtătorii pot avea eliminare crescută de cistină, dar rar prezintă calculi.

Valori scăzute

Nu s-au găsit variante patogenice în SLC3A1. Nu exclude cistinuria cauzată de gena SLC7A9, care se analizează separat.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica SLC3A1 (genă) - secvențiere	2528 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.