Mutațiile genelor SLC3A1 & SLC7A9 (cistinuria)
Denumiri: cistinurie, SLC3A1, SLC7A9, calculi de cistină
Testul analizează genele SLC3A1 și SLC7A9, implicate în reabsorbția cistinei și a altor aminoacizi la nivelul rinichiului. Variantele patogenice cauzează cistinuria, o boală ereditară care duce la formarea repetată de calculi renali de cistină.
Când se recomandă
Calculi renali recurenți, mai ales la vârstă tânără, calculi de cistină sau cristale hexagonale în urină, cistină crescută în urină, antecedente familiale.
Pregătire
Nu necesită pregătire specială, nu este nevoie de repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică.
Valori crescute
Identificarea variantelor patogenice (de obicei două, în funcție de tipul de transmitere) confirmă cistinuria și permite urmărirea nefrologică sau urologică și testarea familiei.
Valori scăzute
Absența variantelor face cistinuria genetică puțin probabilă, însă nu o exclude complet; diagnosticul se coroborează cu analiza cistinei urinare și imagistica.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Mutaţiile genelor SLC3A1 & SLC7A9 (cistinuria) | 5426 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.