Analize / Genetică

Gena SLC6A3 – secvențiere (sindrom de deficit al transportorului dopaminei)

Denumiri: SLC6A3, DAT, transportor dopamină, distonie-parkinsonism infantil

Testul citește secvența genei SLC6A3, care produce transportorul dopaminei, o proteină ce reglează cantitatea de dopamină din creier. Modificările din ambele copii ale genei cauzează o boală neurologică rară cu mișcări anormale, apărută de obicei în copilăria timpurie.

Când se recomandă

Copil cu mișcări involuntare, rigiditate, distonie, parkinsonism sau întârziere în dezvoltarea motorie, mai ales când investigațiile obișnuite nu au găsit cauza; confirmarea unui diagnostic suspectat din analiza lichidului cefalorahidian.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene în SLC6A3. Două variante, câte una pe fiecare copie a genei, confirmă boala; o singură variantă indică de obicei starea de purtător. Interpretarea și consilierea se fac cu medicul genetician și neurologul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în zonele analizate, ceea ce face boala improbabilă. Nu exclude deleții mari sau variante din regiuni netestate, iar rezultatul se corelează cu simptomele.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.