Analize / Genetică

Atrofie musculară spinală (SMN1 – deleția exonului 7)

Denumiri: SMA, amiotrofie spinală, deleție SMN1, atrofie musculară spinală 5q, deletie exon 7 și 8

Testul verifică dacă exonul 7 al genei SMN1 este prezent. Lipsa lui pe ambele copii ale genei este cauza celei mai frecvente forme de atrofie musculară spinală, o boală a neuronilor motori care duce la slăbiciune musculară.

Când se recomandă

Sugari sau copii cu hipotonie, slăbiciune musculară progresivă, întârzierea achizițiilor motorii; adulți cu slăbiciune musculară neexplicată, de tip neuron motor periferic; la rude ale unui pacient diagnosticat.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv (deleție homozigotă a exonului 7) confirmă diagnosticul de atrofie musculară spinală legată de gena SMN1. Gravitatea bolii depinde și de numărul de copii ale genei SMN2, determinat separat. Medicul de neurologie pediatrică sau de genetică stabilește mai departe conduita.

Valori scăzute

Rezultatul negativ (exonul 7 prezent) face improbabilă forma obișnuită de SMA. În funcție de metodă, testul poate să nu identifice purtătorii cu o singură copie deletată; în cazuri selectate se poate face apoi secvențierea genei SMN1.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.