Analize / Genetică

Atrofie musculară spinală (SMN1 – secvențiere)

Denumiri: secvențiere SMN1, SMA mutații punctiforme, gena SMN1, atrofie musculară spinală

Analiză care citește secvența ADN a genei SMN1 pentru a găsi variante mici (mutații punctiforme) care pot cauza atrofie musculară spinală. Se face de obicei când deleția exonului 7 nu explică pe deplin tabloul clinic.

Când se recomandă

Suspiciune clinică de SMA la o persoană cu o singură copie a genei SMN1 sau cu o deleție heterozigotă, ori când testul pentru deleție este negativ, dar tabloul clinic este sugestiv.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene în SMN1, mai ales în combinație cu o deleție pe cealaltă copie a genei, susține diagnosticul de atrofie musculară spinală. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de către medicul geneticist.

Valori scăzute

Dacă nu se găsește nicio variantă patogenă, o SMA legată de SMN1 devine mai puțin probabilă. Medicul poate recomanda investigarea altor cauze de slăbiciune musculară.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.