Analize / Genetică

Carcinom ovarian cu celule mici, gena SMARCA4

Denumiri: SMARCA4 ovar, SCCOHT, test genetic SMARCA4

Conținut educativ · echipa medicală

Test genetic care analizează gena SMARCA4, asociată unui tip rar de cancer ovarian (carcinom cu celule mici, tip hipercalcemic). Variantele patogenice pot fi moștenite în familie.

Interval de referințăFără variante patogenice identificate
ProbăSânge integral (EDTA) sau țesut tumoral, conform laboratorului
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Diagnostic sau suspiciune de carcinom ovarian cu celule mici, cazuri la vârste tinere sau istoric familial, la recomandarea medicului oncolog sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaos alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar consimțământul informat este necesar.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogenice în SMARCA4 confirmă predispoziția genetică sau susține diagnosticul și poate însemna risc și pentru rudele apropiate. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialist.

Valori scăzute

Absența variantelor patogenice reduce probabilitatea unei cauze ereditare în această genă, dar nu exclude boala sau alte cauze genetice.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Bioclinica 4038 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral
Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.