Atrofie spinală musculară cu detresă respiratorie (SMARD) – deleții/duplicații, gena IGHMBP2

Denumiri: SMARD1, IGHMBP2 MLPA, atrofie spinală cu detresă respiratorie, deleții IGHMBP2

Caută pierderi sau dubluri mari de material genetic (deleții/duplicații) în gena IGHMBP2. Variantele patogenice în această genă cauzează SMARD1, o boală rară, cu transmitere autosomal recesivă, care apare de obicei în primul an de viață cu slăbiciune musculară și insuficiență respiratorie prin afectarea diafragmului.

Interval de referințăFără deleții sau duplicații în gena IGHMBP2 (număr normal de copii ale exonilor analizați).

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La sugari cu detresă respiratorie, paralizie a diafragmului și slăbiciune musculară, la cei cu test SMN1 normal sau la familii cu un caz de SMARD1. Se complementează adesea cu secvențierea genei.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Consimțământ informat; este recomandată consilierea genetică. La copii mici, recoltarea se face în cantitate mică de sânge.

Valori crescute

O deleție sau duplicație patogenică, mai ales dacă este prezentă pe ambele copii ale genei (sau combinată cu o variantă punctiformă), sprijină diagnosticul de SMARD1. O singură variantă la o persoană sănătoasă indică starea de purtător. Se discută în consultul de genetică.

Valori scăzute

Rezultatul normal exclude doar delețiile și duplicațiile mari; variantele punctiforme pot fi detectate doar prin secvențiere. Un test negativ nu exclude complet SMARD1.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Atrofie spinală musculară cu detresă respiratorie (SMARD), deleții-duplicații gena IGHMBP2	1708 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.