Atrofie spinală musculară cu detresă respiratorie (SMARD) – secvențiere, gena IGHMBP2

Denumiri: SMARD1, secvențiere IGHMBP2, IGHMBP2 sequencing, test genetic SMARD

Secvențiază gena IGHMBP2 pentru a găsi mutații punctiforme care cauzează SMARD1, o boală genetică rară cu debut la sugari, cu slăbiciune musculară și insuficiență respiratorie. Are transmitere autosomal recesivă: copilul este afectat când primește câte o variantă patogenică de la fiecare părinte.

Interval de referințăFără variante patogenice sau probabil patogenice identificate în gena IGHMBP2.

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La sugari cu insuficiență respiratorie și hipotonie, mai ales cu test SMN1 normal, sau pentru confirmarea diagnosticului. Se folosește și la testarea părinților și a rudelor, după consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Consimțământ informat; recomandată consilierea genetică.

Valori crescute

Identificarea a două variante patogenice (câte una pe fiecare copie a genei) confirmă SMARD1. O singură variantă patogenică înseamnă stare de purtător, de obicei fără simptome. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialitate.

Valori scăzute

Absența variantelor patogenice face SMARD1 puțin probabilă, dar nu o exclude complet (delețiile mari nu sunt detectate prin secvențiere, de aceea se poate cere și testul de deleții/duplicații).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Atrofie spinală musculară cu detresă respiratorie (SMARD), secvențiere gena IGHMBP2	3028 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.