Secvențiere convențională sau NGS pentru sindroame mieloproliferative Ph1 negative (SMC Ph1 neg)

Denumiri: NGS SMC, secvențiere CALR MPL, panel mieloproliferativ, NGS neoplasme mieloproliferative

Analiza determină secvența unor gene implicate în sindroamele mieloproliferative fără cromozom Philadelphia, de exemplu CALR, MPL sau JAK2 în afara mutației frecvente. Se folosește secvențierea clasică sau secvențierea de nouă generație (NGS). Oferă informații pentru diagnostic și prognostic.

Interval de referințăFără variante patogene detectate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (uneori măduvă osoasă)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de policitemie vera, trombocitemie esențială sau mielofibroză când testul JAK2 este negativ, ori pentru evaluarea prognosticului, la indicația hematologului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recoltează pe recomandarea medicului hematolog.

Valori crescute

Rezultat cu variantă detectată: găsirea unei mutații susține un proces mieloproliferativ clonal. Semnificația depinde de gena afectată și de contextul clinic, așa că rezultatul se discută cu hematologul.

Valori scăzute

Fără variante detectate în genele analizate: nu exclude complet boala, deoarece există cazuri fără mutație (triplu negative) sau cu variante în gene neincluse în panel. Sensibilitatea depinde de metodă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Examen de biologie moleculara prin ex. secv. conv. sau NGS pentru bv. cu SMC Ph1 neg	4140 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.