SOS1 (genă) – Sindrom Noonan tip 4, secvențiere

Denumiri: gena SOS1, Noonan tip 4, RASopatie, secvențiere SOS1

Analizează secvența genei SOS1, una dintre genele implicate în sindromul Noonan, o boală genetică din grupul RASopatiilor. Sindromul se poate asocia cu trăsături faciale specifice, talie mică, malformații cardiace (frecvent stenoză pulmonară), tulburări de coagulare și diferențe de dezvoltare.

Interval de referințăFără variante patogenice în gena SOS1

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune clinică de sindrom Noonan, mai ales cu modificări cardiace, trăsături faciale caracteristice, păr creț sau piele cu aspect specific, sau istoric familial.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Variantă patogenică în SOS1: confirmă sindromul Noonan tip 4 (transmitere autosomal dominantă). Medicul stabilește evaluările cardiologice și de creștere necesare, iar rudele pot fi testate.

Valori scăzute

Nu s-au găsit variante patogenice în SOS1. Nu exclude sindromul Noonan, deoarece sunt implicate și alte gene (PTPN11, RAF1, KRAS ș.a.), care se pot analiza într-un panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica SOS1 (genă) - Sindrom Noonan tip 4, secvențiere	3749 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.