Analize / Genetică

Gena SRY (braț scurt cromozom Y) – PCR

Denumiri: SRY, gena determinantă a sexului, PCR SRY, cromozom Y

Testul PCR verifică prezența genei SRY, situată pe brațul scurt al cromozomului Y, care declanșează dezvoltarea testiculelor în perioada fetală. Arată dacă gena există, nu și dacă funcționează corect.

Când se recomandă

Dezvoltare sexuală atipică, discordanță între cariotip și aspectul genital, sindrom Turner la care se suspectează material al cromozomului Y, amenoree primară cu cariotip 46,XY sau 46,XX la bărbat, evaluarea infertilității.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică; testul se interpretează împreună cu cariotipul și cu evaluarea hormonală.

Valori crescute

Gena SRY este prezentă. La un bărbat este un rezultat așteptat. Prezența la o persoană cu aspect feminin sau cu dezvoltare sexuală atipică sugerează o mutație a genei sau o altă cauză de disgenezie gonadală și necesită investigații suplimentare. La femeile cu sindrom Turner, prezența ei crește riscul unor tumori gonadale.

Valori scăzute

Gena SRY este absentă. La o femeie este un rezultat așteptat. La o persoană cu aspect masculin poate explica un sindrom 46,XX cu testicule, dar interpretarea necesită cariotip și evaluare de specialitate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.