Analize / Genetică

Gena SRY (braț scurt cromozom Y) – secvențiere

Denumiri: SRY secvențiere, mutații SRY, disgenezie gonadală 46,XY, sindrom Swyer

Testul citește secvența genei SRY, care determină dezvoltarea testiculelor în perioada fetală. Variantele patogene pot împiedica formarea testiculelor la o persoană cu cariotip 46,XY, ducând la disgenezie gonadală (sindrom Swyer).

Când se recomandă

Persoană cu cariotip 46,XY și aspect feminin sau organe genitale atipice, amenoree primară, absența pubertății, gonade nediferențiate, când PCR-ul arată prezența genei SRY dar suspiciunea de mutație rămâne.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat; testul se interpretează împreună cu cariotipul și evaluarea hormonală.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în SRY, ceea ce explică disgenezia gonadală 46,XY. Pot fi necesare evaluare endocrinologică și discuția despre riscul tumorilor gonadale, conform specialiștilor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în SRY. Nu exclude alte cauze genetice de disgenezie gonadală, deoarece sunt implicate și alte gene.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.