Analize / Genetică

Boală Stargardt tip 1 – secvențierea genei ABCA4

Denumiri: Stargardt, gena ABCA4, distrofie maculară Stargardt, STGD1

Test genetic care analizează gena ABCA4, cea mai frecventă cauză a bolii Stargardt. Aceasta este o distrofie a maculei, care afectează treptat vederea centrală, de obicei din copilărie sau adolescență, cu transmitere autozomal recesivă.

Când se recomandă

Scădere progresivă a vederii centrale la copii sau tineri, modificări maculare descoperite la examenul oftalmologic, istoric familial, confirmarea unui diagnostic clinic, sfat genetic în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogenice în ABCA4. Două variante, câte una pe fiecare copie a genei, susțin diagnosticul. O singură variantă indică de obicei stare de purtător, iar interpretarea depinde de tabloul clinic.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au identificat variante patogenice în gena analizată. Nu se exclude o altă cauză genetică (alte gene), de aceea poate fi util un panel mai larg.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.