Boală Stargardt – panel NGS 13 gene

Denumiri: panel Stargardt, distrofii maculare panel genetic, NGS 13 gene, Stargardt ABCA4 ELOVL4 PROM1

Panel de secvențiere de nouă generație (NGS) care analizează simultan 13 gene implicate în boala Stargardt și în distrofii maculare cu aspect asemănător. Oferă o acoperire mai largă decât analiza unei singure gene.

Interval de referințăNegativ (fără variante patogenice în genele analizate)

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Pierderea vederii centrale cu suspiciune de distrofie maculară, test negativ pentru ABCA4 singur, tablou clinic atipic, istoric familial, diagnostic diferențial între distrofii retiniene ereditare.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se recomandă consult genetic înainte de recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat cel puțin o variantă patogenică sau probabil patogenică. Semnificația depinde de gena afectată, de modul de transmitere și de corelația cu examenul oftalmologic.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante cauzale în genele din panel. Nu exclude complet o boală genetică, existând cauze necunoscute sau variante greu de detectat prin această metodă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Boală Stargardt, panel NGS 13 gene	4570 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.