Studiu genetic individual MLPA – deleții/duplicații

Denumiri: MLPA, test MLPA, deleții duplicații gene, analiză număr de copii

Test genetic care caută pierderi (deleții) sau câștiguri (duplicații) de fragmente din anumite gene, prin tehnica MLPA. Detectează modificări mari pe care secvențierea clasică le poate rata.

Interval de referințăNegativ: fără deleții sau duplicații detectate în regiunea analizată

ProbăSânge total recoltat pe EDTA (uneori alt tip de ADN, conform laboratorului)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La recomandarea medicului genetician sau a specialistului: suspiciune de boală genetică, antecedente familiale, evaluare pentru sindroame ereditare (de exemplu distrofii musculare sau predispoziție la cancer) sau confirmarea unei variante.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De obicei se cere acord informat și consiliere genetică înainte și după test; rezultatul necesită interpretare de specialist.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă că a fost găsită o deleție sau o duplicație într-o genă. Semnificația depinde de gena afectată și de contextul clinic; se explică în consultul de genetică, fără a trage concluzii singur.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în regiunile testate. Nu exclude alte tipuri de modificări genetice care nu sunt analizate prin această metodă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Studiu genetic individual MLPA- deleții/duplicații	1615 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.