Surditate ereditară – conexina 26 și 30 (gene GJB2 și GJB6)

Denumiri: conexina 26, GJB2 GJB6, test genetic surditate, hipoacuzie ereditară non-sindromică

Testează genele care codifică conexinele 26 și 30, proteine importante pentru funcționarea urechii interne. Mutațiile lor sunt cea mai frecventă cauză genetică a surdității neînsoțite de alte boli (non-sindromice).

Interval de referințăFără interval numeric. Rezultatul indică prezența sau absența mutațiilor în genele GJB2 și GJB6 (de exemplu c.35delG în GJB2 sau deleții în GJB6).

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Pierdere de auz congenitală sau apărută în copilărie, fără o cauză evidentă, antecedente familiale de surditate, sau în consiliere genetică înaintea sarcinii.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătiri speciale. În general se recomandă consiliere genetică înainte și după test; la copii recoltarea se face cu acordul părinților.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv (mutații identificate) susține o cauză genetică a hipoacuziei. Mutațiile pot fi prezente la ambele copii ale genei (boală) sau la una singură (purtător sănătos). Medicul explică riscul pentru familie și opțiunile de urmărire.

Valori scăzute

Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică, deoarece există și alte gene implicate în surditate, nespecificate în acest test. Medicul poate recomanda investigații suplimentare.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț835 lei · Regina Maria

Preț mediu1257 lei

Laboratoare2

Laborator	Preț
Regina Mariacel mai ieftin Testare genetica pentru surditate non-sindromica (mutatiile GJB2 si GJB6) din sange	835 lei	Vezi ↗
Bioclinica Surditate ereditară, conexina 26&30, gene GJB2&GJB6	1678 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.