Medici Caută analize Explică-mi analizele

Analize / Genetică

Telangiectazie hemoragică ereditară (boala Rendu-Osler-Weber) – panel genetic 6 gene

Denumiri: boala Rendu-Osler-Weber, HHT, telangiectazie hemoragică ereditară, ENG ACVRL1 SMAD4, sindrom Osler-Weber-Rendu

Conținut educativ · echipa medicală

Analiză genetică (secvențiere și detectarea delețiilor/duplicațiilor) a unui panel de 6 gene implicate în telangiectazia hemoragică ereditară, printre care ENG, ACVRL1, SMAD4 și GDF2. Boala afectează vasele de sânge și produce sângerări, mai ales nazale.

Interval de referințăNu se identifică variante genetice patogene (rezultat calitativ, interpretat de medicul genetician)
ProbăSânge venos recoltat pe EDTA
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Sângerări nazale repetate, vase mici dilatate pe buze, limbă sau degete, malformații vasculare la plămâni, creier sau ficat, sau istoric familial de HHT; pentru confirmarea diagnosticului și testarea rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, cu semnarea consimțământului.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv indică o variantă patogenă într-una dintre gene și confirmă diagnosticul. Este util pentru supravegherea medicală și testarea rudelor apropiate.

Valori scăzute

Un rezultat negativ nu exclude complet boala, deoarece pot exista gene sau tipuri de modificări neacoperite de panel. Diagnosticul rămâne în parte clinic.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț3571 lei · MedLife
Preț mediu4048 lei
Laboratoare2
LaboratorPreț
MedLifecel mai ieftin Telangiectazia hemoragica ereditara - panel complex de 6 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0201) 3571 lei Vezi ↗
Bioclinica Boala Rendu-Osler-Weber (telangiectazie hemoragică ereditară) - 6 gene 4525 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.