Analize / Genetică

Testare genetică Alzheimer (genele APOE, PSEN1, PSEN2, APP)

Denumiri: genotipare APOE, test genetic Alzheimer, APOE e4, PSEN1 PSEN2 APP

Analizează genele asociate cu boala Alzheimer. Genele PSEN1, PSEN2 și APP pot avea variante care cauzează forma ereditară, cu debut precoce, iar APOE (alela e4) este un factor de risc, nu o cauză certă.

Când se recomandă

Istoric familial de Alzheimer cu debut precoce, simptome de demență la vârste tinere, la recomandarea medicului neurolog sau genetician, de obicei cu consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, deoarece rezultatul poate avea implicații pentru familie.

Valori crescute

O variantă patogenă în PSEN1, PSEN2 sau APP indică o formă ereditară de boală. Prezența alelei APOE e4 crește riscul, dar nu înseamnă că boala va apărea sigur; multe persoane cu e4 nu fac Alzheimer.

Valori scăzute

Absența variantelor patogene reduce probabilitatea unei forme ereditare, dar nu exclude boala Alzheimer, care are multe cauze și poate apărea și fără mutații cunoscute.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.