Analize / Genetică

Testare genetică autism

Denumiri: panel genetic autism, test genetic TSA, gene asociate autismului, exom autism

Conținut educativ · echipa medicală

Analizează mai multe gene și modificări genetice cunoscute ca fiind asociate cu tulburările din spectrul autist. Nu pune diagnosticul de autism, care este clinic, ci poate găsi o cauză genetică la unii copii.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene sau probabil patogene)
ProbăSânge integral (EDTA) sau salivă, în funcție de laborator
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Copii cu diagnostic de tulburare din spectrul autist, mai ales dacă au și întârziere de dezvoltare, epilepsie, malformații sau rude cu boli genetice.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Pentru salivă, cu 30 de minute înainte nu se mănâncă și nu se bea. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

S-a găsit o variantă care poate explica o parte din tablou. Rezultatul poate influența urmărirea medicală și evaluarea riscului în familie. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de către medicul genetician.

Valori scăzute

Nu s-a identificat o cauză genetică în genele testate. Nu exclude originea genetică a autismului, care este adesea multifactorială, și nu schimbă diagnosticul clinic.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Synevo 4505 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral
Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.