Analize / Genetică

Testare genetică – boala renală polichistică

Denumiri: boala rinichiului polichistic, PKD1 PKD2, ADPKD test genetic, panel gene rinichi polichistic

Analizează genele implicate în boala renală polichistică (în special PKD1 și PKD2, uneori și alte gene din panel) pentru a găsi modificări care o cauzează. Boala duce la formarea de chisturi în rinichi și poate fi ereditară.

Când se recomandă

Antecedente familiale de boală polichistică, chisturi renale descoperite la ecografie, în special la persoane tinere, sau înainte de a dona rinichi în familie. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandat consilierea genetică, iar rezultatul se discută cu medicul.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă predispoziția genetică sau diagnosticul de boală polichistică. Rudele de gradul întâi pot fi testate la rândul lor. Evoluția diferă mult de la o persoană la alta.

Valori scăzute

Dacă nu se găsește nicio variantă patogenă, boala este mai puțin probabilă, dar nu complet exclusă, deoarece testul nu detectează toate tipurile de modificări genetice sau pot exista gene încă necunoscute.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.